【摘 要】
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目的 对1个Leber先天性黑蒙症(LCA)家系进行基因突变分析,并对该家系中的1个高危胎儿进行产前分子诊断.方法 采集该家系先证者及其父母外周血,使用二代测序方法查找先证者致病基因及突变位点,并用Sanger测序验证该突变位点.明确先证者及其父母基因型后,采集羊水标本,通过PCR扩增及直接测序的方法进行产前分子诊断.结果 该家系先证者为IQCB1基因c.1090C＞T纯合突变.父母均为IQCB1基因c.1090C＞T杂合突变.胎儿携带与父母相同的c.1090C＞T杂合突变.结论 建立了对LCA进行分子诊
【机 构】
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350025福州,厦门大学附属东方医院(解放军联勤保障部队第九○○医院)/福建医科大学福总临床医学院基础医学实验室医学遗传中心;350025福州,厦门大学附属东方医院(解放军联勤保障部队第九○○医院)
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目的 对1个Leber先天性黑蒙症(LCA)家系进行基因突变分析,并对该家系中的1个高危胎儿进行产前分子诊断.方法 采集该家系先证者及其父母外周血,使用二代测序方法查找先证者致病基因及突变位点,并用Sanger测序验证该突变位点.明确先证者及其父母基因型后,采集羊水标本,通过PCR扩增及直接测序的方法进行产前分子诊断.结果 该家系先证者为IQCB1基因c.1090C＞T纯合突变.父母均为IQCB1基因c.1090C＞T杂合突变.胎儿携带与父母相同的c.1090C＞T杂合突变.结论 建立了对LCA进行分子诊断和产前分子诊断的方法,并成功应用于一个LCA家系,为该家系进行遗传咨询和指导生育.
其他文献
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目的 探讨自体富血小板血浆(PRP)联合负压封闭引流(VSD)技术在压疮创面修复中的临床疗效.方法 回顾性分析2018年1月至2020年12月间东部战区总医院秦淮医疗区收治的38例压疮患者的临床资料.根据治疗方式不同,分为PRP+VSD组(18例,25处压疮创面)和VSD组(20例,26处压疮创面).VSD组采用清创+VSD治疗,待VSD彻底清创治疗后行换药治疗处理.PRP+VSD组是在VSD组治疗基础上联合应用PRP治疗.所有患者在入院时,彻底清创后,治疗后7d、14 d和21 d时,行分泌物细菌培养,
目的 观察比较普拉克索联合高频重复经颅磁刺激(rTMS)治疗与单独使用普拉克索治疗早期帕金森病合并抑郁患者的疗效及安全性.方法 选取2016年1月-2019年7月解放军联勤保障部队第九一○医院收治的帕金森病合并抑郁的患者80例,完全随机分为药物组和联合治疗组,每组40例.药物组患者在原有药物治疗基础上加用普拉克索.联合治疗组在加用普拉克索治疗同时,连续使用高频刺激入组患者双侧前额背外侧(DLPFC)区14 d.在治疗前及治疗后14 d、28 d分别行帕金森病统一评定量表第Ⅲ部分(UPDRS Ⅲ)评分及汉密
目的 调查某三级医院抗菌药物使用情况和变化趋势,并分析和评价其抗菌药物临床应用管理的长期效果.方法 利用医院信息系统收集某三级医院2012年1月至2019年12月全身用抗菌药物使用相关数据,参考抗菌药物用药指标,对数据进行统计和分析.结果 虽然某院2014年后抗菌药物临床应用整体情况较2012年明显改善,但2014年之后变化趋缓.2019年,医院住院患者抗菌药物使用率、使用强度和门诊处方抗菌药物使用率分别为58.63％、51.47 DDDs/(100人·d)、24.28％.结论 与国内其他研究相比,某院抗
目的 探讨增敏化疗对宫颈癌同步放疗患者生存质量、免疫功能的影响,为患者诊疗提供依据.方法 选取2017年11月-2019年7月期间中部战区总医院收治的宫颈癌患者120例,根治治疗方案不同将患者分联合组(n=65)和对照组(n=55).对照组采用强调放疗,联合组在此基础上联合顺铂同步增敏.比较治疗后效果,记录2组治疗前、治疗后T淋巴细胞、血清CA125、白细胞介素-6(IL-6)、干扰素-y(IFN-y)、生活质量(QOL)评分、卡氏体力(KPS)评分变化,统计不良反应发生情况.结果 联合组总有效率高于对照
目的 探讨炎症指标中性粒细胞与淋巴细胞计数比值(NLR)、C反应蛋白(CRP)和降钙素原(PCT)对重症肺部感染患者早期诊断及预后评估的价值.方法 回顾性分析2019年1月至2020年10月南京医科大学附属南京医院收治的重症肺部感染患者46例(重症组)的临床资料,选取同期普通肺部感染患者46例作为对照组.对比分析2组患者治疗前及治疗后7d的NLR、CRP和PCT水平,随访30 d,统计重症肺部感染患者预后情况.结果 重症组治疗前NLR、CRP及PCT水平显著高于对照组(P＜0.05);受试者工作特征(RO
目的 探讨多点活检在隐匿性子宫颈上皮内瘤变(CIN)Ⅱ级及以上病变诊断中的价值.方法 选取2020年1月至2021年1月成都市第三人民医院行宫颈癌筛查,且经病理确诊为CIN Ⅱ级及以上病变的103例患者的198个石蜡标本象限作为研究对象.所有研究对象均经“三明治”法重制为5张连续切片,使用基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱法(MALDI-TOF-MS法)对白片的人乳头瘤病毒(HPV)分型进行检测,并使用×10显微镜测量病灶鳞状上皮厚度.在阴道镜指示下分别对标本中可见病灶进行活检,并通过子宫颈随机多点活检发现
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股骨颈骨折是临床常见的骨折,具有发病率高,死亡率高,并发症发生率高和再手术率高的特点.青壮年Pauwels 3型股骨颈骨折多继发于高能损伤,断端剪切力大,传统闭合复位空心钉内固定手术失败率高.为改善预后,更多的固定方式,包括不同构型的多根空心钉,空心钉联合内侧支撑钢板,动力髋螺钉以及以此为基础的改良产品被设计并应用于临床.同时,微创切开复位因其更好的复位效果也为更多术者所接受.文章就近年Pauwels 3型股骨颈骨折内固定治疗的进展进行综述.
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