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高通量测序在遗传病临床基因检测中的效果评价
高通量测序在遗传病临床基因检测中的效果评价
来源 :中国产前诊断杂志(电子版) | 被引量 : 0次 | 上传用户:mooyee6
【摘 要】
:
基于国内外迅猛发展的高通量测序技术(第二代测序技术)应用以及精准医学的需求,从技术和成本角度分析高通量测序技术用于同时检测单核苷酸变异(SNV)和拷贝数变异(CNV)的临床应用价
【作 者】
:
张彦
吴柏林
【机 构】
:
广东省妇幼保健院医学遗传中心,哈佛大学医学院波士顿儿童医院实验医学部,复旦大学儿科医院,复旦大学生物医学研究院
【出 处】
:
中国产前诊断杂志(电子版)
【发表日期】
:
2016年4期
【关键词】
:
高通量测序
拷贝数变异
单核苷酸变异
基因诊断
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基于国内外迅猛发展的高通量测序技术(第二代测序技术)应用以及精准医学的需求,从技术和成本角度分析高通量测序技术用于同时检测单核苷酸变异(SNV)和拷贝数变异(CNV)的临床应用价值。
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