减少出生缺陷的新技术

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  在生育障碍问题上,中国夫妻的焦虑感要大于西方国家。
  33岁的陈洁(化名)非常苦恼,她的孩子患有先天性耳聋。一直渴望有一个健康孩子的她经过基因检测发现,是基因遗传导致了自己孩子的先天缺陷。
  出生缺陷的发生是多种因素共同作用的结果,基因遗传因素也是其中之一。而出生缺陷不仅加重了家庭的压力,也逐渐成为国家重大的公共卫生问题。而作为全球出生缺陷婴儿的高发国之一,从2005年开始,每年的9月12日成为“中国预防出生缺陷日”。
  宏观层面的关注逐步被强化,那么技术方面呢?有没有一种技术能减少因遗传引起的出生缺陷?
  
  第三代试管婴儿技术
  据本刊记者了解,第一代、第二代试管婴儿技术给患者带来了福音,这些患者主要包括:因输卵管不通、排卵障碍、子宫内膜异位症等原因导致的女性不孕症患者,以及因严重少弱精子症及无精症等原因导致的男性不孕症患者。
  而对染色体异常、反复流产或有单基因遗传性疾病家族史的患者来说,第三代试管婴儿技术则让他们有了拥有一个健康孩子的可能。
  “在胚胎移植之前,要对胚胎做一个全面的‘体检’,也就是基因的筛查。”复旦大学附属妇产科医院集爱遗传与不育诊疗中心副所长孙晓溪对《瞭望东方周刊》说,“这是第三代试管婴儿技术最突出的优点。”
  通过对胚胎的基因检测,能够发现其缺陷,从而把不健康的胚胎筛除掉。“如果把不健康的胚胎移植进去,会导致两种结果,一是患者无法怀孕,另一个是导致患者流产或者生出缺陷婴儿。”孙晓溪说。
  但是这项技术并不是想用就能用,需要医生的诊断。“这个技术的受众只是一些特殊的人群,不是针对所有不孕症的患者,国内对这方面管理比较严格。”孙晓溪说。
  具体来说,针对染色体异常、反复流产或有单基因遗传性疾病家族史的患者,医生会推荐使用这项辅助生殖技术。
  目前国际上对第三代试管婴儿技术的使用也有相关规定。除了上述一些原因外,一般36岁以上女性也可以考虑这项技术,因为此时怀孕胎儿的基因出错的概率较大,容易发生出生缺陷的问题。而夫妻的年龄,则是引起染色体异常的重要因素。
  从生殖安全的角度考虑,该技术本身对胚胎有一定的创伤性。比如,胚胎里取出一些细胞做基因检测,会不会对子代有影响呢?孙晓溪说,这是有待时间检验的问题,因为第三代试管婴儿技术还很“年轻”。集爱中心在2010年开始使用这项技术,2011年首位第三代试管婴儿宝宝出生。
  就第三代试管婴儿技术而言,目前国际上的平均成功率在35%~50%之间。
  有多少出生缺陷新生儿
  一般来说,染色体有问题的胚胎很难自然发育到成熟,常常会在孕期的第5、6个月停育流产。即便胚胎能够存活到自然生产,生育出来的婴儿也极有可能发生健康问题,如智力低下、肾脏畸形、虹膜或视网膜缺损,等等。
  多数单基因病具有致死性、致残性或致畸性,除部分可以通过某些治疗手段进行校正外,大部分尚无有效的治疗手段。这也是造成新生儿出生缺陷的重要原因。
  目前,美国第三代试管婴儿技术最多可筛查出125种遗传疾病。“只要临床能明确诊断的单基因遗传性疾病,都可以用这项技术来避免出现缺陷新生儿。”孙晓溪说。
  比如,地中海贫血,这是中国常见的遗传病,也是一种地区性遗传病,多分布在两广、浙江、云南、湖南等地,广东人地中海贫血症基因携带率高达14%。该病是由于血红蛋白结构异常所引起的,如父母有此病的基因,子女就有四分之一的患病机会及一半的患病基因携带率。而通过第三代试管婴儿技术能够诊断、预防地中海贫血。
  据《中国出生缺陷防治报告(2012)》统计,中国每年新生儿约为1600万人,出生缺陷发生率约为5.6%,全国每年新增出生缺陷数约90万例,并呈逐年上升趋势。其中,约35%的患儿在出生后死亡,40%的患儿出现终生残疾。
  “往往来做基因检测的病人都有很明确的目的,很多都是生了个不健康的孩子后,才会来检查自己的基因。”复旦大学附属妇产科医院遗传科主任张月萍对《瞭望东方周刊》介绍。
  伦理方面的限制
  用基因测序“设计”婴儿的技术不断有新尝试,但是,这种应用远没有“定制”这么夸张。
  首先要明确的是,中国目前对生殖中心的检查非常严格,性别鉴定、代孕、赠卵等均被禁止。
  早在2009年,英国首名经过基因筛选的婴儿诞生,在医学界引起了轰动,这一案例是为了使得婴儿避免患上遗传性乳腺癌。但迄今为止,基因筛查和胚胎选择仍然备受争议。
  孙晓溪说,目前只能诊断胚胎是否正常,还没有技术对有缺陷的基因进行修正和弥补,“但是我相信,随着未来科学技术的发展,是可以对胚胎进行修正的”。
  不过,如今这个问题涉及更多的不是技术问题,而是伦理问题。
  “目前我国的《人类辅助生殖技术管理办法》,以及全世界胚胎方面的法律法规中,都不允许对胚胎的基因作任何人工的修正,这是出于伦理方面的考虑。”孙晓溪解释。
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