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报道一对年龄6.75岁的孪生兄弟同患主动脉瓣上狭窄(SVAS)同时合并主动脉瓣狭窄(AVS)的病例,术前超声心动图(UCG)并未提示SVAS存在.病理检查显示其主动脉中层弹力纤维发育不良、纤细和部分断裂,染色体分析和原纤蛋白基因(FBN1)表达量未见异常.结论:SVAS和AVS的发生与弹性蛋白缺陷有关,但准确的病因有待于进一步的深入.临床上先天性AVS病例且有家族史者,应该注意是否同时合并SVAS.