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<正> 1 病例介绍 例1,Ⅱ_1(先证者),男,25岁。1988年1月20日来我院就诊。自幼畏光,视力不佳。眼部检查查:视力:右眼0.2,左眼0.2。水平性眼球震颤“+”,交替性外斜,眼球运动正常。双眼上睑结膜血管模糊,角膜沙眼性血管翳“+”,下部呈水平方向带状混浊,荧光素染色“-”。虹膜缺