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本研究对1例产生抗A抗体的血清学正反定型不符的A血型标本进行血型血清学分析及基因分析，以了解其分子基础。采用试管法进行血型血清学的检测，采用PCR—SSP对A基因进行扩增分析，采用Sanger测序法对A血型糖基转移酶基因进行测序分析。结果表明：血清学正反定型不符，初定为A亚型；PCR-SSP扩增检测结果有O、A血型基因的存在；对ABO基因第6外显子测序发现存在c．261delG，显示有O基因；对A、O基因第7外显子进行特异性扩增测序分析显示，在A单倍型基因第7外显子出现C．467C〉T、c．626G〉A的