【摘 要】
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目的 分析Alagille综合征（Alagille syndrome, ALGS）患者的临床特征、实验室指标、肝脏组织学、基因突变结果及预后特点。方法 回顾性分析2016年1月至2022年2月于首都医科大学附属北京友谊医院明确诊断为ALGS患者27例，收集患者临床特征、实验室指标、病理组织学、基因测序结果。结果 临床特征分析，生长发育迟缓16例（59.3%）、ALGS特殊面容8例（29.6%）、心
【基金项目】
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国家自然科学基金青年项目（82000543）；
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目的 分析Alagille综合征（Alagille syndrome, ALGS）患者的临床特征、实验室指标、肝脏组织学、基因突变结果及预后特点。方法 回顾性分析2016年1月至2022年2月于首都医科大学附属北京友谊医院明确诊断为ALGS患者27例，收集患者临床特征、实验室指标、病理组织学、基因测序结果。结果 临床特征分析，生长发育迟缓16例（59.3%）、ALGS特殊面容8例（29.6%）、心血管受累16例（59.3%）,蝴蝶椎骨10例（37.0%）;肾脏受累8例（29.6%）,角膜后胚胎环1例（3.7%）;所有患者均有胆汁淤积，脾大23例（85.2%）,食管胃底静脉曲张8例（29.6%）,腹腔积液10例（37.0%）,肝脏占位3例（11.1%）。病理特点分析，胆管消失16例（84.2%）,汇管区炎症16例（84.2%）,界面炎6例（31.6%）,细胆管反应6例（31.6%）,胆汁淤积12例（63.2%）,胆盐淤积5例（26.3%）;所有患者均存在不同程度的肝纤维化，其中肝硬化8例（42.1%）。基因检测分析，所有患者均为JAG1基因突变，其中1例合并NOTCH2基因突变，15例（68.2%）为自发突变。结论 除特征性的多脏器受累及胆汁淤积表现外，应重视门脉高压及其并发症在ALGS病程进展中的地位；低月龄儿童的肝脏组织学可缺乏胆管消失综合征表现，应综合临床及肝脏组织学的其他特点进行分析。
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