【摘 要】
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<正> 苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)是一种导致儿童智能落后或痴呆的较常见的先天性氨基酸代谢异常病。由于患者先天性缺乏苯丙氨酸羟化酶(PAH),使苯丙氨酸不能氧化成酪氨
【机 构】
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张家口医学院临检教验室,张家口医学院临检教验室,075000
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<正> 苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)是一种导致儿童智能落后或痴呆的较常见的先天性氨基酸代谢异常病。由于患者先天性缺乏苯丙氨酸羟化酶(PAH),使苯丙氨酸不能氧化成酪氨酸,只能转变为苯丙酮酸,大量的苯丙氨酸和苯丙酮酸潴积在血及脑脊液中,如未经治疗将会严重影响脑的发育和功能,以致智力低下我室自1991年5月～1997年11月共发现5例该病患者。1 一般资料 本组患者5例,其中男2例,女3例(其中
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