目的探讨妊娠期各类不同的高危指征与胎儿染色体异常之间的相关性,为提高胎儿染色体异常的产前检出率提供理论依据。方法对3617例孕期检查中存在血清学筛查高风险、高龄、B超提示胎儿异常或曾有不良孕产史等高危因素的孕妇,妊娠中期通过羊膜腔穿刺常规进行羊水细胞培养及染色体核型分析对胎儿是否存在染色体异常进行分析、总结。结果在3617例存在上述高危因素并接受产前诊断的病例中共检出胎儿染色体异常109例,异常的检出率为3.01%,其中三体综合征共58例,占胎儿异常核型的53.21%;性染色体数目异常共24例,占胎儿异常核型的22.02%;染色体结构异常26例及1例47,XN,+mar,占胎儿的异常染色体核型24.77%。结论妊娠期母体血清学筛查出的高风险孕妇及高龄孕妇、B超发现胎儿存在器官结构的异常或曾有不良孕产史等高危指征的孕妇,应进行产前诊断来分析胎儿是否存在染色体异常,避免缺陷患儿出生。