上海部分地区新生儿苯丙酮尿症筛查14年临床总结

来源 :中国优生与遗传杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户：LOVER1122

【摘要】

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从１９８１年１０月至１９９５年１２月，我室对在上海部分医院出生的６０万新生儿进行了苯丙酮尿症的筛查，共查出３５个阳性病例，发病率为１／１７１７８（３５／６０１２１８）。３３例确诊为经黄型ＰＫＵ，另２例确诊为四氢生物喋呤缺乏症，所有ＰＫＵ患者（除１例外）均在生后３２&#

【作者】

：

黄晓东叶军

【机构】

：

上海市儿科医学研究所

【出处】

：

中国优生与遗传杂志

【发表日期】

：

1996年6期

【关键词】

：

新生儿筛查苯丙酮尿症 Neonatal screening PKU BH4deficiency

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从１９８１年１０月至１９９５年１２月，我室对在上海部分医院出生的６０万新生儿进行了苯丙酮尿症的筛查，共查出３５个阳性病例，发病率为１／１７１７８（３５／６０１２１８）。３３例确诊为经黄型ＰＫＵ，另２例确诊为四氢生物喋呤缺乏症，所有ＰＫＵ患者（除１例外）均在生后３２±１６天开始接受低苯丙氨酸奶方的治疗，取得了显著的疗效，在对本组ＰＫＵ患儿的随访中发现，绝大部分患儿２岁以前的血苯丙氨酸浓度控制在较理想

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