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目的
探讨三磷酸腺苷结合转运蛋白G2(ABCG2)基因rs2231142位点单核苷酸多态性与高尿酸血症的相关性。
方法筛选2013年1月至2015年6月收治的高尿酸血症患者和体检者，留取外周静脉血，采用全自动生化分析仪测外周血的尿酸、肌酐、血压、血糖、血脂等指标。采用配对设计，分析血脂、高血压和高血糖以及受试者的性别和肌酐清除率对ABCG2基因rs2231142位点与高尿酸血症相关性的影响。
结果rs2231142位点的A等位基因为高尿酸血症的关联因素(OR＝3.38，95% CI：2.08～5.48)，且该等位基因对高尿酸血症的影响与高血糖、高血压、高胆固醇血症及高低密度脂蛋白血症相独立。配对Logistic回归分析结果表明，男性CA基因型和AA基因型的相对风险均高于女性；在慢性肾脏病1、2期，rs2231142位点的A等位基因为高尿酸血症的危险因素。
结论ABCG2基因的rs2231142位点与高尿酸血症关联密切，该位点的A等位基因容易导致高尿酸血症，且A等位基因与高尿酸血症的关系与血糖、血压独立。此外，性别与肌酐清除率是该等位基因与高尿酸血症相关性的修饰因素。