脑钠肽及其受体基因多态性与疾病的关系研究进展

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脑钠肽(BNP)有维持机体循环系统和内环境稳定的作用,它通过与钠尿肽受体A结合发挥作用,通过清除钠尿肽受体C介导的胞吞作用等途径被清除。BNP分泌直接受到基因表达转录水平的调控,基因突变可影响血循环中BNP水平。研究显示,BNP及其受体基因突变与多种临床疾病的易患性及临床情况相关,包括高血压、冠状动脉粥样硬化性心脏病、心力衰竭及糖尿病等。深入研究BNP及其受体基因多态性有助于探索临床疾病的分子遗传学机制,对开展疾病个体化预防、诊断和治疗意义重大。 Brain natriuretic peptide (BNP) has the function of maintaining the circulatory system and the internal environment of the body. It acts by binding to natriuretic peptide receptor A and is cleared by clearing endocytosis mediated by natriuretic peptide receptor C and the like. BNP secretion is directly regulated by the transcription level of gene expression, and gene mutation can affect BNP level in blood circulation. Studies have shown that BNP and its receptor mutations associated with a variety of clinical disease susceptibility and clinical conditions, including hypertension, coronary heart disease, heart failure and diabetes. Further study of BNP and its receptor gene polymorphism is helpful to explore the molecular genetic mechanism of clinical disease, and it is of great significance to individualized prevention, diagnosis and treatment of disease.
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