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恶性婴儿型石骨症(osteopetrosis,OP)是一种因破骨细胞功能障碍导致成骨发育障碍性疾病,表现为骨质硬脆,易骨折。随着病情进展,颅骨骨质重造异常,颅神经受压可致听力和视觉下降,甚至出现脑积水,多在早期夭折。异基因造血干细胞移植是唯一治疗此病的措施。我们于2006年1月为1例OP患儿进行了非血缘脐血干细胞移植(CBT)治疗,