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恶性婴儿型石骨症（osteopetrosis，OP）是一种因破骨细胞功能障碍导致成骨发育障碍性疾病，表现为骨质硬脆，易骨折。随着病情进展，颅骨骨质重造异常，颅神经受压可致听力和视觉下降，甚至出现脑积水，多在早期夭折。异基因造血干细胞移植是唯一治疗此病的措施。我们于2006年1月为1例OP患儿进行了非血缘脐血干细胞移植（CBT）治疗，