【摘 要】
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先证者(Ⅲ4) 男,25岁,因"双手掌、双足底角化过度性红斑25年"于200"7年3月到我科就诊.患者于出生后不久即发现双手掌、双足底弥漫性红斑,易破溃出血.随着成长,上述部位皮肤渐增厚、粗糙,弹性减低,易皲裂并疼痛,近期症状加重.皮肤科检查:双手掌、双足底皮肤粗糙、弥漫性增厚,呈角化过度性斑块,并有蜡样光泽,部分皮损增厚呈胼胝样,皮损延及掌跖边缘,边界较清楚,手足背未受累;双手10个指尖末端均明
【机 构】
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先证者(Ⅲ4) 男,25岁,因"双手掌、双足底角化过度性红斑25年"于200"7年3月到我科就诊.患者于出生后不久即发现双手掌、双足底弥漫性红斑,易破溃出血.随着成长,上述部位皮肤渐增厚、粗糙,弹性减低,易皲裂并疼痛,近期症状加重.皮肤科检查:双手掌、双足底皮肤粗糙、弥漫性增厚,呈角化过度性斑块,并有蜡样光泽,部分皮损增厚呈胼胝样,皮损延及掌跖边缘,边界较清楚,手足背未受累;双手10个指尖末端均明显变细呈梭状,角化过度较重(图1)。
其他文献
目的 在27例儿茶酚胺介导的多形性室速患者及家庭成员中寻找CASQ2基因突变。方法应用直接DNA序列分析对临床诊断为家族性多形性室速27例患者及家庭成员进行进行基因突变分析。应用Taqman基因分型检测在以1400名正常人群中确定CASQ2变异的频率。结果在一个多形性室速家系中发现了1个新的杂合子改变F189L。通过与多种生物比对，证实该改变发生于在第2结构域一个高度保守的氨基酸上，位于第5外显子
患儿女,2岁9月,因身材矮小于2007年6月21日入院.患儿系G2P2足月刮宫产,出生体重2.3 kg,家人否认其出生窒息抢救史,2年前发现患儿身材矮小,不会走路,时有双膝关节疼痛,与气候无关,无红肿,予"止痛片"口服后疼痛减轻,至今患儿仍不会走路,门诊以"身材矮小原因待查"收住院。
先证者 男,38岁,因"全身进行性褐色斑30多年,舌部溃疡性肿块伴疼痛5个月"就诊.患者出生后不久出现颈部、腋下等部位散在褐色斑,渐发展至全身皮肤,呈网状,间杂淡白色斑,四肢指(趾)甲发育不良.5个月前开始出现舌背部疼痛,伴舌面灰白色增殖性斑块和溃疡灶。
目的 采用定量荧光PCR(quantitative fluorescent PCR,QF-PCR)技术复合扩增多个短串联重复序列快速检测染色体数目异常疾病,评价该方法在常见染色体畸变诊断中的应用价值.方法 以染色体核型分析技术为对照,对80份脐血样本,54份羊水样本,140份门诊外周血样本共274例样本提取基因组DNA,分别针对21、X、Y染色体上7个位点和13、18染色体上8个位点应用QF-PC
家系1先证者(V6)女,9岁,精神行为异常.垂涎,目光呆滞,不会言语,为运动性失语症,经多方治疗无效. 家系调查:该家系5代共38人,男性17人,女性21人,患者6例。
患者 男,30岁,结婚6年,性生活正常,未采取任何避孕措施,至今未孕.双乳房呈正常男性型,外生殖器未见明显异常.一般情况好,外观、表型正常,无面部或肢体的明显不对称,第二性征及外生殖器发育正常。
先证者(Ⅳ10)女,22岁.2004年因耳廓畸形就诊,一岁半时发热后发现耳聋,治疗无效后配戴助听器,语言交流基本正常;双侧耳廓较小,向前卷曲;双侧耳轮脚F段可见瘘孔,外耳道无畸形,鼓膜内陷、粘连;音叉A＞B,气导明显缩短,电测听显示双耳重度耳聋;双侧颈下段(相当于胸锁乳突肌下段)可见瘘孔。
先证者(Ⅱ1) 男,54岁.因双手及上肢色素减退伴色素沉着斑53年,于2007年8月23日到我院就诊.患者出生后发现双手背出现白斑,间有褐色斑,无痒痛感,后来皮损逐渐扩大至整个手背和上肢。
家系1 先证者(Ⅱ6)男,31岁,汉族,指(趾)甲增厚30年,家住新疆.满月时双手指甲开始发黄,足趾甲也有部分发黄.1岁后发黄的指(趾)甲板开始增厚,初呈污黑色,后逐渐转变为黑褐色,甲板厚度逐渐增加、极硬.2～3岁后双手掌、手指屈侧和足跖、足底出现角化性斑块,似胼胝,随年龄增长逐渐增厚.双足多汗,夏天行走多时有粟粒至绿豆大水疱发生,并有皲裂,行走疼痛。
先证者(Ⅳ22) 男,40岁.因"行走不稳5年,加重伴饮水呛咳、言语不清3年"于2008年1月来我院就诊.患者于5年前渐起走路不稳,行走时左右摇晃,脚落点不准,似醉酒步态,易摔倒,未诊治,症状缓慢加重。