【摘 要】
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目的对唐氏综合征(DS)进行产前筛查和诊断,以预防该类患儿的出生。方法采用时间分辨荧光法检测孕中期孕妇血清甲胎蛋白、游离β-绒毛膜促性腺激素和游离雌三醇浓度筛查DS。高
【机 构】
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广西壮族自治区妇产医院、妇幼保健院遗传代谢中心实验室,
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目的对唐氏综合征(DS)进行产前筛查和诊断,以预防该类患儿的出生。方法采用时间分辨荧光法检测孕中期孕妇血清甲胎蛋白、游离β-绒毛膜促性腺激素和游离雌三醇浓度筛查DS。高风险孕妇建议进行产前诊断,低风险孕妇进行超声监测。结果 19 165例孕妇中,DS高风险检出率为5.84%,其中高龄孕妇DS检出率高于适龄孕妇(P<0.01)。472例筛查高风险孕妇和281例超声异常发现孕妇接受产前诊断,确诊DS 12例。结论产前血清学联合超声筛查能有效检出DS妊娠。
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