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痛风患病率逐年上升并呈年轻化趋势,引起医学各界研究团队关注。痛风受到遗传和环境因素的共同影响,而免疫调节系统在痛风发病机制中发挥着重要的作用。文章主要综述免疫系统相关基因与痛风的研究现状:尿酸钠结晶被Toll样受体(TLRs)识别激活核转录因子通路介导炎症反应,但TLR2几个多态性位点与痛风关联不大,TLR4的多态性位点与关节炎症的关联受多方面因素影响;白细胞介素家族在痛风免疫调节中起重要的作用;其他免疫相关基因如NLRP3、BCAS3、KCNQ1炎性体与痛风危险因素的关联,通过对痛风的免疫遗传学机制研究以促进人们对痛风发病机理的了解。