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目的研究维吾尔族及汉族早发性乳腺癌患者BRCA1突变情况及突变位置。方法选取35例维吾尔族及汉族早发性乳腺癌根治标本（其中维吾尔族早发性乳腺癌22例，汉族乳腺癌13例），对照组为32例维汉族乳腺良性病变（纤维腺病及纤维腺瘤）及乳腺癌旁非癌组织；运用PCR—SSCP和DNA序列测定的方法检测BRCA1基因突变。结果（1）35例新疆早发性乳腺癌（≤35岁）BRCA1突变率为22．86％（8／35），22例维吾尔族早发性乳腺癌BRCA1突变率为31．82％（7／22）。（2）35例新疆早发性乳腺癌中发现8例BR