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目的探讨6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶(PTPS)缺乏所致四氢生物蝶呤缺乏症(BH4D)的诊断及其基因突变特点,为开展BH4D的基因诊断提供依据。方法(1)归纳、总结临床症状、体征,复检血苯丙氨酸(Phe)浓度;(2)进行Phe(100mg/kg)+四氢生物蝶呤(BH4)(20mg/kg)负荷试验、尿蝶呤谱分析、红细胞二氢蝶呤还原酶(DHPR)活性测定;(3)采用PCR.限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)及常规基因测序法进行PTPS基因突变检测,分析基因型与临床表型的关系。结果(1)患儿男,出生72h后经