目的探讨线粒体DNA A3243G（m.3243A>G）异质性水平与线粒体糖尿病出现临床症状的相关性。方法于PubMed、Wiley online library、万方、维普、中国知网数据库检索A3243G突变相关文献180篇，入选符合条件9篇，将案例分受累组（有临床症状）与母系亲属非受累者组（无临床症状），利用箱型图、独立样本t检验、累计频率分析及二元logistic回归模型分析两组数据。结果受
目的调查分析超重与肥胖2型糖尿病（T2DM）患者的膳食结构，为糖尿病的个体化医学营养治疗提供依据。方法选取2017年1月至6月住院T2DM患者103例为调查对象（男58例，女45例，年龄≥25岁），根据体质指数（BMI）分为3组：18.5
Wolfram综合征是罕见常染色体隐性遗传性疾病，通常表现为早发糖尿病、尿崩症、视神经萎缩、神经性耳聋等多器官疾病，其致病基因为WFS1基因及CISD2基因。先证者男性，12岁，从4岁起先后出现糖尿病、神经性膀胱、视神经萎缩、尿崩症，同时存在双侧肾积水及输尿管异常。其妹8岁，亦罹患糖尿病4年，尚未出现其他系统疾病。弟弟4岁，糖耐量结果显示为糖耐量受损，无其他系统异常。基因检查结果显示先证者、其同胞
随着分子生物学和医学遗传学的进步，单基因糖尿病的致病机制逐渐清晰，分子检测手段更加丰富多样，二代测序技术的快速发展给更多的患者带来了接受基因检测的机会，也为临床提供更多的诊断依据。但是对于二代测序产生的基因变异数据，如何进行解读是影响临床对于遗传数据使用的一个巨大挑战，因此我们需要建立变异数据解读标准，以便对数据的使用更加规范、准确，保证同样的基因变异，具有相同的评估结果，避免出现同一个变异出现不
单基因糖尿病是由单一基因缺陷引起的一类分子病因明确的糖尿病，绝大多数属于特殊类型糖尿病。临床上遇到的青少年的成人起病型糖尿病、新生儿糖尿病、线粒体糖尿病、伴糖尿病的综合征等，常有误诊情况发生，其症状及用药也区别于常见的1型和2型糖尿病。遗传检测为目前单基因糖尿病诊断的金标准，但在检测方法上需要合理选择，增加基因缺陷在糖尿病分型及诊治中所占的分量，有利于个体化的精准诊治。
单基因糖尿病是由单个基因突变导致的特殊类型糖尿病，其致病基因大多涉及胰岛β细胞发育、功能或胰岛素信号通路的传导，以青少年的成人起病型糖尿病和新生儿糖尿病最常见。研究发现，多个单基因糖尿病致病基因与2型糖尿病（T2DM）易感基因重叠，其常见变异显著增加T2DM发病风险。此外，以单基因糖尿病致病基因为靶点的降糖药物研发进展迅速。对单基因糖尿病的深入研究，有助于加深对T2DM发病机制、预后判断以及药物研
目的探讨妊娠相关性暴发性1型糖尿病（PF）的临床表现、诱因、治疗及疾病转归。方法对2012年1月至2018年12月北京协和医院内分泌科收治的6例PF患者进行临床资料收集和分析，并总结其临床特点。结果6例PF患者中，1例于妊娠早期发病，3例于妊娠晚期发病，2例于分娩后2周内发病。4例胎儿存活，2例胎死宫内。3例患者起病前有流感样症状或消化道症状。3例患者孕期诊断为妊娠期糖尿病，在接受外源性胰岛素治疗
目的探讨胰岛素基因突变致新生儿糖尿病（NDM）的临床和遗传学特点。方法对北京协和医院2017年12月诊断的一例永久性NDM（PNDM）患者的临床特征、实验室资料进行分析；运用Sanger测序技术对先证者及其父母进行ATP敏感钾通道编码基因（KCNJ11、ABCC8）和胰岛素基因测序。总结既往报道的胰岛素基因突变致NDM病例的临床资料，分析其临床特点。结果先证者检测到胰岛素基因（NM_000207.
目的探讨孤儿核受体Nr2a1对棕榈酸诱导的小鼠胰岛β细胞系Min6凋亡的影响及可能机制。方法通过脂质体转染体系在小鼠胰岛β细胞系Min6中转染Nr2a1的过表达质粒，研究Nr2a1在棕榈酸诱导β细胞凋亡中的作用。将细胞分为对照组、Vector组、棕榈酸+Vector组和棕榈酸+Nr2a1组，采用实时荧光定量PCR及免疫印迹检测棕榈酸对Nr2a1及刺激因子过氧化物酶体增殖激活受体γ共刺激因子1型α（
磷化铝（aluminum phosphide，ALP）是一种具有高毒性的谷物熏蒸剂。在一些发展中国家，ALP的频繁使用导致中毒的患者数量增加。ALP中毒的死亡率极高且目前尚无特效的解毒剂。对急性毒性过程探讨的不断深入引入了新的治疗手段。某些新的可能有效的抗氧化剂有望应用于治疗ALP中毒。此外，重症监护医学的发展促进了持续肾脏替代治疗（CRRT）、主动脉内球囊反搏（IABP）和体外膜肺氧合（ECMO