一例典型komoto综合征家系调查报告

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先证者,男,16岁。出生后即双眼小、睁不大,未查治过。于1986年4月14日就诊。父母非近亲婚配。全身检查:无异常。眼部检查:双眼视力为0.2,矫正视力1.0。有皱额、耸眉面部征像。压眉试验提示上睑提肌无功能。双睑裂高度:上视时3.5mm;平视时3mm;下视时2mm。睑裂长度20mm;双眼内眦间距45mm;双眼倒向性内眦赘皮。双眼球向上运动略受 Proof, male, 16 years old. Immediately after birth, his eyes are small, not open, did not check for treatment. On April 14, 1986 visit. Parents non-relatives marriage. Whole body check: no abnormalities Eye examination: binocular vision is 0.2, corrected visual acuity 1.0. There are wrinkles, face facial features. Pressure eyebrow test showed no functional levator muscle. Double palpebral fissure height: 3.5mm when looking; 3mm when looking down; 2mm when looking down. Palpebral fissure length 20mm; interocular distance between the eyes 45mm; inverted eyelid epicanthus. Eyes slightly upward movement slightly affected
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