【摘 要】
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常染色体显性多囊肾病是最常见的遗传病之一，其中突变率最高的基因ＰＫＤ１被克隆后，该基因的蛋白产物Ｐｏｌｙｃｙｓｔｉｎ也已编码合成，１９９６年以来开展了初步的活体研究，在此基础上进一步提出本病发病机理的假说
【机 构】
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上海第二医科大学附属瑞金医院肾脏科
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常染色体显性多囊肾病是最常见的遗传病之一，其中突变率最高的基因ＰＫＤ１被克隆后，该基因的蛋白产物Ｐｏｌｙｃｙｓｔｉｎ也已编码合成，１９９６年以来开展了初步的活体研究，在此基础上进一步提出本病发病机理的假说，及展望未来工作重点。
Autosomal dominant polycystic kidney disease is one of the most common genetic diseases, in which the highest mutation rate of gene PKD1 was cloned, the gene protein product Polycystin has also been encoded synthesis, since 1996 to carry out preliminary in vivo studies, in this Based on the further proposed the pathogenesis of this disease hypothesis, and look forward to the future focus of work.
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