【摘 要】
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目的：探讨以反复跌倒发作为突发临床表现脂质沉积性肌病(lipid storage myopathy,LSM)的临床特点、病理学改变、影像学诊断方法.
方法：选取1例临床确诊的LSM患者,调查其发
【机 构】
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河南省人民医院神经内科郑州450003郑州大学第一附属医院神经内科郑州450052河南省人民医院病理科郑州450003
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目的：探讨以反复跌倒发作为突发临床表现脂质沉积性肌病(lipid storage myopathy,LSM)的临床特点、病理学改变、影像学诊断方法.
方法：选取1例临床确诊的LSM患者,调查其发病情况、病程变化及误诊情况;对其临床表现、病理学及影像学等方面进行研究.
结果：该患者青年起病,10a病程,临床主要表现为反复发作的双下肢无力,类似缺血性脑血管病的跌倒发作.磁共振平扫及血管成像(MRA)未发现脑部损害.腓肠肌开放式肌肉活检:光镜下见肌纤维轻度大小不一,肌纤维胞浆内可见明显大量小空泡.
结论：临床上貌似缺血性脑血管病的跌倒发作应注意与脂质沉积病相鉴别,头颅磁共振的和开放式肌肉活检是确诊该病的重要方法.
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