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目的探讨非损伤性PCR-ELISA定量法产前诊断在预防唐氏综合征患儿出生中的应用价值.方法对200例孕14～17w来我院进行孕期保健的孕妇,利用快速一步法半定量金标法进行产前筛查.富集阳性孕妇外周血中胎儿有核红细胞,并提取其DNA进行Down's PFKL、PFKM特异性引物扩增、PCR-ELISA定量诊断.结果筛查出1例阳性孕妇,非损伤性PCR-ELISA定量法进一步诊断此孕妇为阳性.结论非损伤性PCR-ELISA定量法,将使唐氏综合征的防治成为可能.