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先天性子宫阴道缺如(Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser,MRKH)综合征的发生可能与多种基因有关,并有家族遗传性及聚集性。该病的主要治疗方法是人工阴道成形术。随着腹腔镜技术和组织工程技术的应用和发展,研究者均尝试着对手术方式进行改进和创新,并对患者进行长期随访以评价各种术式的治疗效果。综述MRKH综合征的病因和主要手术治疗方式及随访评价结果。