Wilson病与微卫星DNA的连锁分析

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目的探索国人Wilson病(WD)基因位点(WND)与AFM238vc3、D13S301、D13S316、D13S296、及AFM084xc5等5个微卫星DNA(STR)之连锁关系,对WND进行精确定位。为WD基因克隆奠定基础。方法对20个WD家系113名成员及100名正常对照组成员的DNA进行5个STR的聚合酶链反应(PCR)扩增片段长度多态性分析;对WND及5个STR进行二点配对及多点连锁分析。结果WND与D13S301、D13S316、D13S296呈紧密连锁,与AFM238vc3及AFM084xc5呈中度连锁。结论WND与5个STR的遗传连锁图谱为:着丝点—AFM238vc3—D13S301—WND—D13S316—D13S296—AFM084xc5—端粒 Objective To explore the linkage between Wilson ’s disease (WD) loci (WND) and five microsatellite DNAs (STR) such as AFM238vc3, D13S301, D13S316, D13S296, and AFM084xc5 and to locate WND accurately. Lay the foundation for the cloning of WD gene. Methods Five STRs were amplified by polymerase chain reaction (PCR) amplification of DNA from 113 members of 20 WD families and 100 normal control subjects. Two pairs of WND and five STRs Multi-point chain analysis. Results WND was closely linked with D13S301, D13S316 and D13S296, and moderately linked with AFM238vc3 and AFM084xc5. Conclusion The genetic linkage map between WND and five STRs is centromere-AFM238vc3-D13S301-WND-D13S316-D13S296-AFM084xc5-telomere
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