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目的:探讨伴有FMS样酪氨酸激酶3-内部串联重复突变(FLT3-ITD)急性髓系白血病(AML)的临床特点和对治疗的反应.方法:回顾性分析从2014年1月到2017年7月初诊AML(除M3型)128例,分为FLT3-ITD突变和无FLT3-ITD突变组.FLT3-ITD和NPM1突变采用PCR和基因测序法检测.采用标准3+7方案或CAG作为首次诱导化疗方案.4人接受索拉非尼治疗.总生存期(OS)定义为从确诊到死亡或最后随访之间的持续时间.统计采用SPSS 17.0软件,总体生存(overall survival,OS)采用Kaplan Meier方法计算.结果:有临床资料可评价97例,4例FLT3-TKD突变(占4.1％),19例FLT3-ITD突变(占19.59％).中位白细胞计数(WBC)、外周血幼稚细胞比例和乳酸脱氢酶(LDH)值在FLT3-ITD组明显升高,在FLT3-ITD突变组和无突变组分别为64.65(1.07-587.92)×109/L vs 39.68 (0.45-203.81)×109/L(P=0.00)、69.62(16-99)％ vs 36.35(0-92)％(P=0.00)和LDH 526(124-2729) U/L vs 265(20-1977) U/L(P=0.029).同时合并NPMI突变的比率在FLT3-ITD组和无FLT3-ITD组分别为36.8％ (7/19)和6.8％ (5/74) (P =0.002).CR+ PR在FLT3-ITD组低于无突变组[31.6％ (6/19) vs 64.9％ (48/74)] (P=0.028).OS时间在FLT3-ITD组较无突变组明显缩短,分别为5和18个月(P =0.027).OS在FLT3-ITD和NPM1双阳性患者与FLT3-ITD单阳性患者间无差异,均为5个月(P=0.880).接受索拉非尼治疗的患者中位OS时间为13个月.结论:FLT3-ITD是AML中的常见突变,FLT3-ITDAML更易并发NPM1基因突变,表现有更高的白细胞数和外周血原始细胞及LDH水平,其首次治疗后的CR率低,总体生存差.