【摘 要】
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先证者 男,8个月,系第1胎足月顺产.因"夜啼、盗汗"就诊.查体:体重11.6 kg(＞2 CD),身高70.5 cm,头围46.5cm.体软,额宽,脸大,耳朵小,耳廓内卷,眼睑小.运动和智力发育迟缓.X线骨龄检查示左侧腕骨共一块,桡骨端骺未出,尺桡骨临床钙化带减弱,骨质轻度脱钙表现.其父母非近亲结婚,表型正常.母孕期羊水多,肝功能转氨酶高.丹佛发育筛查试验(Denver developmet s
【机 构】
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215003江苏省苏州大学附属儿童医院检验科细胞遗传室,215003江苏省苏州大学附属儿童医院检验科细胞遗传室
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先证者 男,8个月,系第1胎足月顺产.因"夜啼、盗汗"就诊.查体:体重11.6 kg(＞2 CD),身高70.5 cm,头围46.5cm.体软,额宽,脸大,耳朵小,耳廓内卷,眼睑小.运动和智力发育迟缓.X线骨龄检查示左侧腕骨共一块,桡骨端骺未出,尺桡骨临床钙化带减弱,骨质轻度脱钙表现.其父母非近亲结婚,表型正常.母孕期羊水多,肝功能转氨酶高.丹佛发育筛查试验(Denver developmet screening test,DDST)异常。
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