江西省血红蛋白分子病Hb New York一例报导

来源 :江西医学院学报 | 被引量 : 0次 | 上传用户:baronsong2009
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1967年Ranney等人首次在纽约从一美藉华人血中发现一异常血红蛋白,其结构变异是在β链113位氨基酸即缬氨酸被谷氨酸所代替,命名为Hb New York。1971年R.Q.Blackwail,C.S.Liu及C.L.Wang报导了在台湾中国人中发现了9例无关家族的异常Hb,在醋纤电泳中位于Hb A_0之前,相当于Hb K之位置,名之为Hb K kaohsiung,经一级结构分析发现其结构异常亦为β~(113)缬→谷,与Hb New York相同。1980年Saenz报导在南美洲哥斯达尼加(Costa Riea)发现二例无关家族中具有与Hb New york结构相同之异常Hb。1981年江西开展了较大面积的普查也发现了两例无关家系,本文为其中之一例。 In 1967, Ranney et al. First found an abnormal hemoglobin from a single Chinese blood in New York. The structural variation was that valine at position 113 of the beta chain was replaced by glutamic acid, and was named Hb New York. In 1971 RQ Blackwail, CS Liu and CL Wang reported that 9 unrelated familial abnormalities of Hb were found in Taiwanese, before Hb A 0 in acetate electrophoresis, which corresponded to the position of Hb K and named Hb Kaohsiung , The primary structure analysis found that the structural abnormalities also β ~ (113) Valerian → Valley, the same with Hb New York. In 1980, Saenz reported two unusual cases of Hb with the same structure as Hb New York in two unrelated families in Costa Riea, South America. In 1981, a large-scale census conducted in Jiangxi also found two unrelated families. This article is one of them.
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