A set of charts for the assessment of nutritional status in children

来源 :中华医学杂志英文版 | 被引量 : 0次 | 上传用户:nannana001
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胆固醇侧链酶缺陷是先天性肾上腺皮质增生症中最严重的一种类型,极为少见。中南大学湘雅医院收治了1例性腺发育不良的男性患儿,存在皮肤色素改变,曾有失盐证据,实验室检查发现血浆ACTH极高,皮质醇、性激素水平降低;基因检测发现CYP11A1p.A359V杂合突变,且糖皮质激素治疗有效,诊断可能为CYP11A1杂合突变相关的非典型胆固醇侧链酶缺陷症。
甲状旁腺功能减退症(甲旁减)合并妊娠是一种少见的临床情形。通过解析1例术后甲旁减合并妊娠患者的诊疗过程,系统回顾妊娠这一特殊时期中钙代谢相关的重要生理变化,以及甲旁减患者不同于正常妊娠女性的反应特征,全面认识甲旁减合并妊娠的复杂性及其处理措施。
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