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目的 探讨脑脊液中EB病毒(EBV)DNA载荷检测对异基因造血干细胞移植(HSCT)后EBV相关性中枢神经系统(CNS)疾病的发生与发展及疗效评估的意义.方法 2008年7月至2012年8月接受异基因HSCT的患者272例,其中38例诊断为EBV相关性疾病的患者和8例不明原因CNS表现的患者纳入前瞻性研究(实验组)；另以移植后10例血液EBV DNA阳性但无EBV相关性疾病的患者和5例血液EBV DNA阴性的患者(血小板＞50×109/L)作为阴性对照.采用实时定量聚合酶链反应方法检测血液和脑脊液中EBV DNA.确诊为EBV相关性CNS疾病者予利妥昔单抗或者利妥昔单抗联合化疗治疗.结果 38例EBV相关性疾病患者中有13例(34.2％)诊断为EBV相关性CNS疾病,8例不明原因CNS表现的患者中有1例(12.5％)确诊,而在阴性对照组中无一例确诊.确诊的14例中包括移植后淋巴细胞增殖性疾病(PTLD) 10例和脑或脊髓炎4例,其中除1例外,其他13例的血液EBV DNA均为阳性,而患者脑脊液中EBV DNA载荷高于血液中(P＜0.05).5例治疗有效者的血液和脑脊液中EBV DNA载荷随着疾病控制而下降；9例初始治疗无效者脑脊液中EBV DNA载荷随疾病发展而上升,但血液中EBV DNA载荷变化不一,其中2例静脉应用利妥昔单抗为基础治疗的患者其外周血EBV DNA载荷下降,但CNS表现进一步恶化,脑脊液中EBV DNA载荷上升,鞘内应用利妥昔单抗后疾病获得缓解,脑脊液EBV DNA载荷下降.结论 脑脊液EBV DNA的检测对诊断发生于CNS中EBV相关性疾病十分重要,其载荷水平可用于EBV相关性CNS疾病的发生、发展及疗效的评估。