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DNA损伤未及时有效地修复可导致基因组不稳定,增加肿瘤发生率.DSB是基因突变、染色体断裂的主要原因之一,并对肿瘤发生、发展具有一定影响,其修复主要是通过HR和NHEJ两条重组途径完成的.本文综述了国外近来对DSB重组修复的HR和NHEJ途径;其与肿瘤抑制蛋白如P53、ATM、BRCA1和BRCA2之间的联系;DSB重组修复异常与某些肿瘤及具有肿瘤易感特征的共济失调性毛细血管扩张症和Nijmegen断裂综合征等疾病之间关系的研究进展.