患者女，24岁。因活动后心悸、气促3个月就诊。胸部正侧位平片示：胸廓对称，胸廓骨骼发育正常，双肺纹理增多，双肺门大小、位置未见异常，于右肺中叶外带可见一边界不规则高密度团块影，大小约5 cm ×5 cm，边界光滑，密度均匀；心脏增大，双室为主。胸片诊断：右肺中叶占位，心室增大。体检：血压109／76 mm Hg，心率98次／min，贫血貌，口唇发绀明显，杵状指（趾）。叩诊：心脏相对浊音界向两边扩大。听诊：心前区未闻及病理性杂音，于胸骨右缘第5～7肋间可闻及连续性粗糙的杂音，收缩期明显。实验室检查：Hb 127 g／L。超声心动图检查：应用Phil-ips iE33彩色多普勒超声仪，成人心脏探头（型号S5-1，频率2.5 MHz）检查心脏示：左心房内径33 mm，左心室内径54 mm，右心室内径27 mm，超声提示：全心偏大，二尖瓣反流，未见确切心内分流，SaO2（动脉氧饱和度）51％。结合胸部正侧位X线片，彩色多普勒超声示先天性肺动静脉畸形可能。行右心声学造影：于左侧肘静脉注入声学对比剂后，见右心房室显影，约3个心动周期后见左心房、室序贯显影，房、室水平未见造影剂在左右心间交通（图1）。提示诊断：全心偏大，二尖瓣反流，肺动静脉畸形。胸部64排血管三维重建增强扫描：右肺中叶外基底段肺动脉远端分支扩张，迂曲，形成最大截面约4.9 cm ×4.5 cm边界不规则分叶状团块影，增强后团块大部分明显强化，部分未见强化，与肺动脉同步强化，并可见增粗静脉引流至左心房（图2）。患者行介入弹簧圈栓塞治疗肺动静脉畸形，术后造影示栓塞部位肺动脉血流量减少，畸形引流静脉显影消失，外周SaO2从67％提高到94％。术后2 d 复查右心室声学造影示：右心室内径40 mm，三尖瓣探及少量反流，Vmax＝3.2 cm／s，PG＝42 mm Hg；房间隔中分薄弱，卵圆孔未闭。因患者与两个妹妹有长期鼻衄史，母亲中年时因“脑溢血”死亡，考虑为遗传性出血性毛细血管扩张症（HHT）患者，对其三姐妹行外周静脉血ENG、ACVRL1和SMAD4基因筛查。发现在ENG基因cDNA第207位的鸟嘌呤核苷酸突变为腺嘌呤核苷酸（c．207G＞A），但第69位的氨基酸仍为亮氨酸（p．69L＞L），为同义突变；第1004位腺嘌呤核苷酸突变为胸腺嘧啶核苷酸（c．1004A＞T），第335位谷氨酰变为亮氨酸（p．335Q＞L）（图3）。 ACVRL1基因cDNA第817位胞嘧啶核苷酸突变为胸腺嘧啶核苷酸，但第273位氨基酸未发生改变，仍为亮氨酸。 SMAD4基因序列上没有发现异常。确诊为HHT家族患者。