胞浆内非聚集型突变亨廷顿蛋白也具有神经细胞毒性

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【摘要】

：

亨廷顿蛋白(huntingtin，Htt)是亨廷顿病(huntington’s disease，HD)基因的表达产物，Htt突变HD的分子基础。正常Htt的功能和突变Htt引起HD的机制尚不清楚，但已知突变Htt的氨基末端

【作者】

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叶翠芳汪薇曦张亦农李和

【机构】

：

华中科技大学同济医学院解剖学系组织胚胎学室

【出处】

：

解剖科学进展

【发表日期】

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2004年B08期

【关键词】

：

胞浆内非聚集型突变亨廷顿蛋白神经细胞毒性神经病理学

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亨廷顿蛋白(huntingtin，Htt)是亨廷顿病(huntington’s disease，HD)基因的表达产物，Htt突变HD的分子基础。正常Htt的功能和突变Htt引起HD的机制尚不清楚，但已知突变Htt的氨基末端片段可形成聚集物，这种聚集物与HD的神经病理学变化有关。然而，也有研究报道，核内非聚集型突变Htt也能通过干扰基因表达而引起多种细胞功能障碍，

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