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分析精神分裂症断裂基因1(DISC1)中的2个功能单核苷酸多态性(SNP)与精神分裂症关联性。
方法在河南省北部地区收集528名偏执型精神分裂症患者，并采用阳性和阴性症状量表(PANSS)评估患者的临床症状，在同一地域招募健康体检者528名作为对照，采用基因分型芯片对精神分裂症断裂基因1中的2个功能单核苷酸多态性位点进行基因分型，分析多态性与疾病的关联性。进一步分析PANSS因子分与DISC1多态性的关联。
结果关联分析显示rs3737597基因型(387∶133∶8，350∶164∶14；χ2＝6.73，P＝0.035)和等位基因频率(907∶149，864∶192；χ2＝6.16，P＝0.013)分布病例和对照之间差异具有统计学意义，多重检验校正后等位基因频率(P＝0.026)仍存在差异。两个单核苷酸多态性位点组成的单体型A-A和T-A分布在病例和对照之间差异具有统计学意义(P＝0.0046，P＝0.032)。rs821616不同基因型患者PANSS阳性分(t＝－2.205，P＝0.028)、妄想得分(t＝－2.394，P＝0.017)和情感交流障碍得分(t＝－2.021，P＝0.047)差异具有统计学意义。
结论DISC1基因多态性与精神分裂症存在关联，DISC1基因是精神分裂症的易感基因。