【摘 要】
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目的探讨单核苷酸微阵列(SNP-array)技术在死胎遗传学中的价值。方法应用SNP-array技术检测20例死胎全基因组拷贝数变异,分析芯片检出的所有全基因组拷贝数变异。结果SNP-arr
【基金项目】
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广西卫生计生委课题:Z2016096
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目的探讨单核苷酸微阵列(SNP-array)技术在死胎遗传学中的价值。方法应用SNP-array技术检测20例死胎全基因组拷贝数变异,分析芯片检出的所有全基因组拷贝数变异。结果SNP-array技术检测出2例胎儿存在基因片段异常,包括21-三体综合征,核型为染色体的重复。结论20例死胎的样本均获得芯片结果,检测成功率100%,总共检测出2例异常样本,异常检出率10%,死胎可能与基因全基因组拷贝数变异相关,SNP-array可精确定位胎儿基因异常,为产前遗传学诊断提供依据。
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