【摘 要】
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目的探讨KCNT1基因变异致夜间额叶癫痫(NFLE)的临床诊治特点。方法KCNT1基因变异致NFLE患儿1例,男,6岁,2019年3月20日因“反复惊厥发作4年”于山东大学齐鲁儿童医院住院治疗
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目的探讨KCNT1基因变异致夜间额叶癫痫(NFLE)的临床诊治特点。方法KCNT1基因变异致NFLE患儿1例,男,6岁,2019年3月20日因“反复惊厥发作4年”于山东大学齐鲁儿童医院住院治疗。采用生化代谢分析、影像检查、全外显子测序技术辅助诊断。因患儿发作均为局灶起源,故给予奥卡西平口服450 mg/d,逐渐加量至1200 mg/d,出院后回访。结果患儿于2015年3月(2岁)反复夜间惊厥发作,每天发作约20次,药物治疗效果差。全外显子分析示:KCNT1基因c.862G>A变异,为新发变异。PET
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