陶义训教授逝世

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目的通过对43种融合基因在儿童白血病中的结果分析,结合形态、免疫分型和细胞遗传学,评估其对白血病诊断及预后判断的意义。方法2015年5月—2017年4月上海市儿童医院176例初发或复发白血病肿瘤患儿,男99例,女77例,年龄4个月~15岁,应用实时荧光探针PCR法进行融合基因检测,融合基因包括ALL和AML常见的如BCR-ABL,AML1-ETO,CBFβ-MYH11,MLL和RaRa相关等43种
目的评估血浆循环microRNA-30d(miR-30d)在急性冠状动脉综合征(ACS)患者早期诊断及预后中的应用价值。方法收集2011年9月至2012年12月期间泰达国际心血管病医院急诊科入院的170例ACS患者,其中ST段抬高型心肌梗死(STEMI)70例(男54例,女16例)、非ST段抬高型心肌梗死(NSTEMI)52例(男34例,女18例)、不稳定心绞痛(UAP)患者48例(男29例,女1
目的以CLSI-MM18A(病原菌DNA测序鉴定的解释指南)推荐的RPOB(利福平耐药)基因为参考标准,评价基质辅助激光解析电离飞行时间质谱(MALDI-TOF MS)技术对非结核分枝杆菌的鉴定和分型的水平的能力。方法收集2012年至2016年从临床分离的不同感染部位的55株NTM菌株,利用RPOB进行管家基因测序,并对测序结果进行系统发育进化分析;同时利用MALDI-TOF MS技术对菌株进行鉴
目的探讨低色素性贫血对正常的妊娠期妇女糖化血红蛋白(HbA1c)的影响。方法回顾性分析2017年1至6月来复旦大学附属中山医院青浦分院建立生育档案的10~28周、空腹血糖(GLU)水平均正常的妊娠期妇女647例(其中血红蛋白Hb≥110 g/L 292例,血红蛋白Hb<110 g/L 355例),根据平均红细胞血红蛋白量(MCH)和平均红细胞体积(MCV)将选取的647例妊娠期妇女分为两组。观察组
目的探讨外周血中TEMs占CD14+CD16+单核细胞百分比在AFP阴性及肿瘤体积≤3 cm肝细胞癌(HCC)中的诊断价值。方法通过流式细胞术检测肝细胞癌组82例、肝硬化(LC)组29例、慢性乙型肝炎(CHB)组28名和健康对照(NC)组31例外周血TEMs占CD14+CD16+单核细胞百分比,同时采用美国雅培i2000微粒子化学发光免疫分析仪检测其血浆AFP水平。多组比较采用Kruskal-Wa
儿童神经发育性疾病(NDD)是一组以神经系统发育障碍/功能不完善、从而出现一系列临床症状和体征为特征的临床综合征。NDD与遗传缺陷密切相关,近几年来,随着染色体芯片分析、靶向测序、全外显子组测序等高通量分子诊断技术的推广应用,NDD分子诊断率显著提高。鉴于NDD的高度遗传异质性和表型高可变性,在NDD的分子诊断工作中须灵活发挥各种分子诊断技术的优势、形成相应的标准化检测流程。在大规模、多中心研究的
目的研究海口新生儿地中海贫血基因携带率、基因型构成,探讨利用新生儿足跟血滤纸干血斑为标本进行新生儿地贫群体筛查的方法。方法实证研究的方式,2016年1至12月,采用机械抽样法,每日抽取25%~50%海口市30家医院出生的海口市户籍新生儿足跟血滤纸干血斑标本,总计6 864份,行血红蛋白电泳,电泳实验结果异常标本,召回新生儿抽血,再行地贫基因检测,汇总数据分析滤纸干血斑标本行新生儿地贫群体筛查的可行
随着精准医学概念的提出,涉及肿瘤靶向治疗、药物基因组学、出生缺陷等的基因检测在医学实验室普遍开展,下一代测序技术、数字PCR技术也得到及时应用,临床医疗决策对分子诊断的依赖度高,对分子检测结果准确性的要求也达到空前的高度。然而随着分子诊断技术不断发展及行业快速扩张,分子诊断的质量问题也随之凸显,其质量管理也面临新的挑战,值得医学实验室及监管部门重视。(中华检验医学杂志,2018, 41:85-87