【摘 要】
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目的了解四川攀枝花地区人群珠蛋白生成障碍性贫血基因突变类型及其分布特征,为产前筛查和产前诊断提供参考依据,降低出生缺陷。方法选取2018年3月~2020年5月来医院就诊的270
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目的了解四川攀枝花地区人群珠蛋白生成障碍性贫血基因突变类型及其分布特征,为产前筛查和产前诊断提供参考依据,降低出生缺陷。方法选取2018年3月~2020年5月来医院就诊的2704例疑似珠蛋白生成障碍性贫血样本,采用PCR结合导流杂交法进行基因确诊。结果在2704例受检者中,共检测出534例珠蛋白生成障碍性贫血患者(携带率为19.75%),其中α-珠蛋白生成障碍性贫血患者314例(58.80%),β-珠蛋白生成障碍性贫血患者206例(38.58%),αβ复合型珠蛋白生成障碍性贫血患者14例(2.62%)。α
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