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最近多个研究小组相继报道成人急性髓系白血病(AML)患者NPM(nucleophosmin)基因12号外显子存在碱基突变，发生率24.9％-48.0％，其中染色体核型正常者发生率为47％-64％，多变量分析证实存在NPM突变是患者预后良好的因素。本文对染色体核型正常的AML和MDS患者NPM基因突变进行了初步研究。