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基因诊断儿童交替性偏瘫一例并文献复习
【机 构】
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100050 北京,首都医科大学附属北京天坛医院儿科,100050 北京,首都医科大学附属北京天坛医院儿科,100050 北京,首都医科大学附属北京天坛医院儿科,100050 北京,首都医科大学附属北
【出 处】
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国际儿科学杂志
【发表日期】
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2016年43期
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Cornelia de Lange综合征是一种1933年首次报道的罕见的先天性疾病。Cornelia de Lange综合征常涉及多器官的发育异常。临床表现为严重的生长迟缓、认知障碍、具有特征性的面容和上肢缺陷。随着医学科学特别是遗传学、分子生物学的迅猛发展,对Cornelia de Lange综合征的病因、发病机制等已有更深入的研究,该文就近年来的研究进展进行综述。
目的研究小儿病毒性脑炎(severe viral encephalitis,SVE)患儿血清电解质、心肌酶谱以及血糖变化情况,并分析相关指标对病情的评估价值。方法选择2013年6月至2015年6月在我院接受治疗的SVE患儿80例。根据SVE诊断依据将80例患儿临床程度分为观察组(暴发型12例、重型25例)37例和对照组(普通型21例、轻型22例)43例。对两组患儿进行血清电解质、心肌酶谱以及血糖水
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目的观察他克莫司对糖皮质激素联用霉酚酸酯或联用环孢素A耐药的肾病综合征患儿的疗效,为多种免疫抑制剂耐药的儿童难治性肾病综合征提供临床经验。方法研究对象为2007年9月至2013年5月在湖南省儿童医院肾内科住院或门诊治疗的激素耐药型肾病综合征36例患儿,所有患儿均联用霉酚酸酯或联用环孢素A未缓解,再改用他克莫司并随访1年以上。结果他克莫司治疗3个月完全缓解28例(77.8%),未缓解8例(22.2%
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随着肥胖及糖尿病患儿增多,儿童非酒精性脂肪肝的发病率越来越高,严重影响儿童的健康成长。儿童非酒精性脂肪肝的病理改变以肝内脂肪浸润为主,因此,肝脏脂肪含量的测定在脂肪肝的诊治中有重要作用。目前,定量评估肝脏脂肪含量的磁共振技术有Dixon技术、化学位移成像技术及MRS技术等。该文综述定量评估儿童非酒精性脂肪肝的磁共振技术及其相关研究进展。