【摘 要】
：
目的 探明1例结节性硬化症患儿的致病基因突变。方法针对TSCl、TSC2基因突变高发的11个外显子设计扩增引物，并对患儿及父母外周血基因组DNA进行扩增。对扩增产物进行DNA测序，对测序结果进行序列比对及生物信息学分析。结果发现患儿TSC2基因C．4493G〉C单碱基杂合突变，该突变导致第1498位编码氨基酸从丝氨酸变为苏氨酸（P．Serl498Thr）。父母TSC2基因相应位置未检测到突变。结论
【机 构】
：
广东省妇幼保健院医学遗传中心广东省妇幼保健院妇幼代谢与遗传病重点实验室,广州511442,广东省妇幼保健院医学遗传中心广东省妇幼保健院妇幼代谢与遗传病重点实验室,广州511442,广东省妇幼保健院医学
论文部分内容阅读
目的 探明1例结节性硬化症患儿的致病基因突变。方法针对TSCl、TSC2基因突变高发的11个外显子设计扩增引物，并对患儿及父母外周血基因组DNA进行扩增。对扩增产物进行DNA测序，对测序结果进行序列比对及生物信息学分析。结果发现患儿TSC2基因C．4493G〉C单碱基杂合突变，该突变导致第1498位编码氨基酸从丝氨酸变为苏氨酸（P．Serl498Thr）。父母TSC2基因相应位置未检测到突变。结论TSC2基因c．4493G〉C单碱基错义突变可能是该结节性硬化症患儿的致病突变，该突变系新发突变。
其他文献
药物性肝损伤(DILI)是指由各类处方或非处方的化学药物、生物制剂、传统中药、天然药、保健品、膳食补充剂及其代谢产物乃至辅料等所诱发的肝损伤.目前,临床上有1100多种上市
药理学是医学检验专业的必修课程,如何提高教学效果,本文从重视教师教学基本能力的训练、了解检验专业学生培养目标、加强教学针对性、综合运用多种教学法、促进教学互动、改善教学手段、提高学生学习兴趣、重视学生反馈、教学相长等方面进行探讨。
2016年7月21日晚,在瑞金医院皮肤科、华山医院皮肤科、华东医院皮肤科的大力支持下,申康新兴前沿技术联合攻关项目——“光动力治疗非黑素皮肤癌的标准化与推广应用”启动会
肺癌是目前全球负担最重的癌症.根据国际癌症研究机构2012 Globocan数据库数据显示,全球新增病例数男性患者1241600例,新增女性患者583100例;病死人数方面,男性1098700例,女
晚期上皮性卵巢癌的标准治疗方案通常是先进行肿瘤细胞减灭术,后给予铂类药物为基础的联合化疗.然而,对于很多晚期卵巢上皮性癌施行理想的肿瘤细胞减灭术较为困难,不同文献报
近年来,医疗卫生法规逐步完善与加强,特别是医疗行为举证责任倒置的实施及<医疗事故处理条例>的颁布,对护理管理、护理执业提出了新的要求和挑战.正视护理纠纷及潜在的法律问题,加强护士的法律观念,增强护士的自我保护意识,规范护士的行为,提高护理质量,减少护理纠纷,是护理管理者值得研讨的课题[1]。
7月24日,国家食品药品监督管理总局发布《国家药品不良反应监测年度报告(2015)》(下称“报告”),引起了业内的极大关注.本文着重分析了报告中抗感染用药、老年患者用药、心血
目的 探讨HLA-DP、DQ基因单核苷酸多态性与乙型肝炎病毒（hepatitisBvirus，HBV）感染及不同结局的相关性。方法采用序列特异性引物PCR基因分型技术对健康人群（n=204）、自限性感染人群（n=255）、慢性HBV感染人群（无症状携带者204例、慢性乙型肝炎136例、肝硬化及肝细胞癌各68例）进行rs3077、rs9277535、rs2647050位点的多态性检测。结果健康对照组
肺心病在我国是一种发病率很高的疾病.病程长,进行性加重,目前尚无法治愈,只能临床缓解,其致残率和死亡率很高.临床观察发现肺心病患者的死亡率与急性呼吸衰竭发作的次数,是否就诊及时及合理氧疗与否都有直接的关系.因此,加强对肺心病患者的健康指导,对延缓肺心病的病情发展,提高患者生活质量具有重要意义。