【摘 要】
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目的探讨MEHMO综合征的临床特征与遗传学特点。方法回顾分析2例确诊MEHMO综合征患儿的临床资料,并复习相关文献。结果两例患儿均为男性。例1于2岁3个月就诊,表现为癫痫发作、
【机 构】
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徐州市儿童医院神经内科,武汉康圣达医学检验所有限公司
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目的探讨MEHMO综合征的临床特征与遗传学特点。方法回顾分析2例确诊MEHMO综合征患儿的临床资料,并复习相关文献。结果两例患儿均为男性。例1于2岁3个月就诊,表现为癫痫发作、智力低下、进行性痉挛性四肢瘫、小头畸形、面部畸形、身材矮小和隐睾等。例2于3月龄就诊,4个月15天龄死亡,表现为反复低血糖、小头畸形和小阴茎,癫痫状态持续、难治。两例患儿均存在乳酸酸中毒,头颅MRI均显示胼胝体薄。例1患儿EIF 2 S 3基因存在c.137C>T(p.Thr 46 Ile)错义变异,例2患儿EIF 2 S 3
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