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范可尼贫血(Fanconi’s anemia,FA)是一种少见的常染色体隐性遗传性疾病,虽多数患者以骨髓造血功能衰竭合并先天畸形为特征,但临床表现常复杂多样,要靠细胞遗传学试验方能与再生障碍性贫血(AA)等疾病鉴别。本研究通过对我国27例正常人和51例骨髓造血功能衰竭的患者(48例临床诊断为AA,3例临床诊断为FA)进行了丝裂霉素C(MMC)诱导的染色体断裂试验。结果表明:①确诊FA4例,其中1例