【摘 要】
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目的 总结Rett综合征(RTT)临床特点。方法 对复旦大学附属儿科医院神经科2004年2月至2007年9月诊断的22例RTT(19例女性、3例男性)患儿临床资料及辅助检查结果进行分析。结
【机 构】
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复旦大学附属儿科医院神经科,美华妇儿服务,
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目的 总结Rett综合征(RTT)临床特点。方法 对复旦大学附属儿科医院神经科2004年2月至2007年9月诊断的22例RTT(19例女性、3例男性)患儿临床资料及辅助检查结果进行分析。结果 19例女性患儿临床特征:15例符合典型RTT诊断标准,4例疑似不典型RTT。18例为临床Ⅱ期,1例为临床Ⅲ期。89.5%(17例)于6～18个月起病。所有病例均在1～3岁龄时出现单一、无目的的手的刻板动作。68.4%(13例)有夜间磨牙征,89.5%(17例)诊断时头围低于同龄正常均值。14例在发病前获得语言能力,语言倒退年龄为10个月至2岁,其中11例(57.9%)语言开始倒退后完全丧失表达能力,2例(11.0%)保留2、3个字语言表达(语言未完全丧失),1例保留眼神与手及其他肢体交流;5例从未获得语言能力。14例获得行走能力,但步态不稳、易摔跤,随访中未丧失行走能力。11例(57.9%)有惊厥发作,抗惊厥治疗效果良好。19例进行头颅影像学检查,16例未发现异常、2例有脑发育不良、1例基底节钙化。3例男性均符合典型RTT诊断标准。结论 本组均符合RTT诊断标准,但表型各异,探讨其基因型和表型间的关系应是今后研究方向。
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