四氢生物蝶呤缺乏症研究进展

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高苯丙氨酸血症中一少部分是由辅助因子四氢生物蝶呤缺乏引起的。由于GH4缺乏症对单苯丙氨酸饮食无效,必须角诊。本文讨论BH4缺乏症在新的缺陷酶的活性增高发病率,诊断和治疗,产前诊断、动物模型研究及分子水平研究方面的进展。
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