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目的:了解噬血细胞综合征的临床特点和诊断。方法:分析12例噬血细胞综合征患者的临床特征。结果:临床表现为持续高热、肝脾肿大、肝功能异常、凝血功能障碍、全血细胞减少、低纤维蛋白原血症,骨髓涂片中找到噬血细胞。诊断其中1例为家族性,8例与感染相关,3例为自身免疫性疾病引起的非感染相关的噬血细胞综合征。结论:外周血、骨髓细胞形态学检查是诊断噬血细胞综合征方便而准确的方法。