染色体异常和临床相关研究——17种核型和病例报道

来源 :中国优生优育 | 被引量 : 0次 | 上传用户：chinagirlxin

【摘要】

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报道15例(种)罕见或少见染色体核型,包括三体、部分三体、部分单体、环状染色体、平衡易位:证实1例XXY核型的新生儿色素失禁症,国内未见报道;221例羊水染色体病产前诊断(其中

【作者】

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王世雄胡琴黄荣魁李一峰曹英储松雯姚慧玉徐承静潘啄如徐雪梅

【机构】

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上海市儿科医学研究所,上海市儿科医学研究所,上海市儿科医学研究所,上海市儿科医学研究所,上海市儿科医学研究所,上海第二医科大学新华医院,上海第二医科大学新华医院,上海第二医科大学新华医院,上海第二医科

【出处】

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中国优生优育

【发表日期】

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1996年02期

【关键词】

：

染色体异常临床相关研究

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报道15例(种)罕见或少见染色体核型,包括三体、部分三体、部分单体、环状染色体、平衡易位:证实1例XXY核型的新生儿色素失禁症,国内未见报道;221例羊水染色体病产前诊断(其中4例严重血性羊水)全部成功,缩短时间平均为7.5天;骨髓染色体证实1例11号染色体短臂1区4带均匀染色区(HSR)核型病例,国内外未见报道。

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