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目的 探讨分析产前诊断对围生儿出生缺陷的干预效果.方法 对我院孕妇进行产前诊断,分析影响出生缺陷的相关因素以及产前诊断对围生儿出生缺陷发生率的影响.结果 在我院出生的3125例中,出生缺陷儿有50例,占比16.00‰;经产前诊断,共终止妊娠17例;足月活产婴儿出生缺陷率为10.56‰,与前者相比,差异有统计学意义(P<0.05).产妇居住地、产妇年龄以及胎数与出生缺陷的发生率的关系较密切(P<0.05).结论 对预产孕妇进行产前诊断,有利于早期发现严重出生缺陷性疾病,为孕妇进行终止妊娠做出决定依据,提高社会人口素质,值得临床上进一步推广与研究。