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目的 通过分析一例自身ARID1B基因突变的Coffin-Siris综合征患儿的病史特点,了解ARID1B基因突变所涉及患儿的生长发育、生理系统变化及治疗,做好遗传咨询.方法 通过患儿的临床特点及基因结果,结合国内外ARID1B基因突变所致Coffin-Siris综合征的文献做分析、讨论.结论 基因检测可以明确诊断,目前尚无特效治疗,做好遗传咨询.