【摘 要】
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一种罕见的免疫缺陷综合征被鉴定为首种与DNA甲基化缺陷有关的人类遗传性疾病。 ICF综合征的特点是同时具有免疫缺陷、着丝点不稳定性和面部异常,许多ICF综合征患者在进入成
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一种罕见的免疫缺陷综合征被鉴定为首种与DNA甲基化缺陷有关的人类遗传性疾病。 ICF综合征的特点是同时具有免疫缺陷、着丝点不稳定性和面部异常,许多ICF综合征患者在进入成年期之前死于感染。目前,纽约市哥伦比亚大学的Timothy Be-stor及其同事报告,在5例ICF综合征患者
A rare immunodeficiency syndrome was identified as the first human genetic disease associated with DNA methylation defects. ICF syndrome is characterized by both immunodeficiency, centripetal instability and facial abnormalities, and many patients with ICF syndrome die of infection before entering adulthood. Currently, Timothy Be-stor of Columbia University in New York City and colleagues report that in 5 patients with ICF syndrome
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